古代基因组揭示了过去社会的唐氏综合症

多年来，MPI-EVA 的研究人员一直在收集和分析过去数万年人类的古代 DNA。通过分析这些数据，研究人员能够追踪人们的移动和混合，甚至发现影响他们生活的古老病原体。然而，尚未尝试对罕见遗传条件进行系统研究。其中一种罕见疾病被称为唐氏综合症，如今影响着大约千分之一的新生儿。

令他们惊讶的是，Adam "Ben" Rohrlach 及其同事发现了 6 个个体的 21 号染色体 DNA 序列数量异常多，这只能通过额外的 21 号染色体拷贝来解释。这项工作已发表在《自然通讯》上。

芬兰一座教堂墓地的一个案例可以追溯到 17 至 18 世纪。其余五个个体的年龄要大得多：可以追溯到距今 5,000 至 2,500 年前，他们是在希腊和保加利亚的青铜时代遗址以及西班牙的铁器时代遗址中发现的。在所有情况下，研究人员都能够获得有关遗骸和墓葬的大量附加信息。

定居点内的墓葬和陪葬品

虽然唐氏综合症患者在现代医学的帮助下现在可以长寿，但过去的情况并非如此。事实上，对骨骼遗骸的年龄估计表明，所有六人都在很小的时候就去世了，只有一名孩子一岁左右。

五个史前墓葬均位于定居点内，在某些情况下还伴有特殊物品，例如彩色珠项链、青铜戒指或贝壳。该研究的主要作者罗拉赫说：“这些墓葬似乎向我们表明，这些人作为古代社会的一部分受到了照顾和赞赏。”

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