机器学习工具通过患者的电子健康记录识别罕见的 未诊断的免疫疾病

研究人员表示，机器学习工具可以比现有方法提前数年识别出许多患有罕见、未确诊疾病的患者，从而有可能改善结果并降低成本和发病率。由加州大学洛杉矶分校健康中心的研究人员领导的研究结果在《科学转化医学》中进行了描述。

加州大学洛杉矶分校儿科、人类遗传学教授 Manish Butte 博士说：“患有罕见疾病的患者可能会面临诊断和治疗的长期延误，从而导致不必要的检测、病情进展、心理压力和经济负担。”和微生物学/免疫学，他在加州大学洛杉矶分校的诊所里照顾这些患者。

“机器学习和其他人工智能方法正在进入医疗保健领域。利用这些工具，我们开发了一种方法，通过识别电子健康记录中与已知患有疾病的患者相似的模式，来加快对未确诊患者的诊断。紊乱。”

这项研究的重点是统称为常见变异免疫缺陷(CVID)的疾病，这种疾病通常在症状出现后数年或数十年无法诊断，因为这些疾病很罕见，症状因人而异，而且症状往往与其他疾病的症状重叠。常见疾病。

此外，每个人的疾病通常仅由一个基因的变化驱动，而不是同一个基因从一种疾病的表现转变为另一种疾病的表现，迄今为止，已有 60 多个基因与此有关。如果没有单一的因果机制，就无法通过基因检测来提供明确的诊断。

CVID 是最常见的人类先天性免疫错误 (IEI) 之一，这种罕见疾病会增加人对感染、自身免疫和自身炎症的易感性。已发现 500 多个 IEI，并且每年都会发现更多 IEI。据估计，CVID 会影响二万五千分之一的人，它与抗体数量和功能缺陷以及免疫反应受损有关。

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