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非洲血统女性罹患乳腺癌风险变异
发布时间：2024-05-14 10:28:19元建启来源：
导读 由范德比尔特-英格拉姆癌症中心的研究人员领导的一项研究揭示了一些使乳腺癌对非洲血统女性更加致命的基因变异，并显着减少了评估其基因组
由范德比尔特-英格拉姆癌症中心的研究人员领导的一项研究揭示了一些使乳腺癌对非洲血统女性更加致命的基因变异，并显着减少了评估其基因组风险因素的知识差距。
研究人员表示，这项发表在《自然遗传学》杂志上的研究是迄今为止在非洲血统女性乳腺癌中进行的最大规模的全基因组关联研究。他们分析了 18,034 例非洲血统病例和 22,104 例对照，在全基因组显着水平上确定了与乳腺癌风险相关的 12 个基因座的遗传变异。其中，三个基因座的变异与三阴性乳腺癌(TNBC)的风险相关。
大约 8% 的非洲裔女性在这些基因座中携带所有六种风险变异，这些女性被诊断为 TNBC 的可能性是不携带或仅携带其中一种变异的女性的 4.2 倍。
新数据使非洲血统女性与欧洲和亚洲血统女性在乳腺癌多基因风险评分(PRS)方面处于更公平的地位——PRS是一种基于遗传标记和变异的计算方法，用于评估癌症易感性。将新发现的基因组标记纳入 PRS 分析显着提高了非洲血统女性乳腺癌风险预测的性能。
“我们与来自美国和非洲超过 15 个机构的研究人员合作建立了这个大型遗传联盟。世界各地的研究人员已经并将继续使用这个联盟中汇总的数据来解决与乳腺癌相关的重大问题病因学和遗传学，”该研究的通讯作者、安妮·波特·威尔逊医学教授兼范德比尔特流行病学中心主任 Wei Cheng 医学博士、哲学博士、公共卫生硕士说。
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