【苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）在体内无法正常代谢，从而在血液和脑组织中积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可被筛查发现，并需通过长期饮食管理进行干预。
一、概述
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者父母多为携带者。该病的发生率约为1/10,000至1/15,000，不同种族间存在差异。早期诊断和规范治疗是预防智力障碍和其他并发症的关键。
二、病因与发病机制
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 发病机制 | 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致其在体内蓄积 |
| 影响 | 对大脑发育和功能产生负面影响 |
三、临床表现
| 症状 | 描述 |
| 智力障碍 | 若未及时治疗，多数患儿会出现智力低下 |
| 行为异常 | 易激惹、注意力不集中、自闭倾向等 |
| 皮肤问题 | 皮肤苍白、湿疹、毛发颜色变浅 |
| 特殊气味 | 患者汗液或尿液有“鼠尿味” |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 新生儿筛查 | 通过血液检测苯丙氨酸水平，早期发现 |
| 基因检测 | 确认是否存在PAH基因突变 |
| 酶活性测定 | 直接检测苯丙氨酸羟化酶活性 |
五、治疗方法
| 治疗方式 | 说明 |
| 低苯丙氨酸饮食 | 严格限制含苯丙氨酸的食物摄入 |
| 营养补充 | 补充特殊配方奶粉及必需氨基酸 |
| 定期监测 | 定期检测血苯丙氨酸水平，调整饮食方案 |
| 药物治疗 | 在某些情况下可使用药物如沙丙酰胺 |
六、预后与管理
苯丙酮尿症患者若能早期诊断并坚持规范治疗，大多数可以正常生活，甚至拥有正常的智力水平。然而，若治疗不及时或中断，可能导致不可逆的神经损伤。因此，家庭支持、专业营养指导以及定期随访至关重要。
七、总结
苯丙酮尿症是一种可通过早期筛查和科学管理有效控制的遗传代谢病。尽管目前尚无根治方法，但合理的饮食干预和长期管理能够显著改善患者的生活质量。随着医学技术的发展，未来可能会出现更多有效的治疗手段，进一步提高患者的生存和生活质量。
